clinvar数据库升级

本文将讲述clinvar旧版本数据库存在的诸多问题,以及clinvar自17年二月份开始发布的vcf2.0版本使用

阅读全文 >>>

分子标签处理小记

在超低频突变检测,如ctDNA中,为了减少实验误差,需要引入分子标签来进行进一步降噪处理,本文简单介绍分子标签是什么,以及初步的处理方式。

阅读全文 >>>

基于MongoDB和Flask的变异信息数据库

本文讲述如何将VCF文件通过MongoDB建立数据库服务,并且利用flask搭建简单的web平台,提供用户接口。

阅读全文 >>>

[翻译]LiftOver

原文链接: http://genome.sph.umich.edu/wiki/LiftOver;lift over是指在不同参考基因组版本之间互相转换位置的过程。

阅读全文 >>>

clinvar数据库的使用

clinvar数据库记录基因组变异和人类健康的关系, 在遗传变异与疾病的研究中非常重要, 本文将讲述clinvar数据库的下载、注释过程,以及常用工具在注释clinvar数据库时存在的问题

阅读全文 >>>

[翻译]Variant Normalization

原文链接: http://genome.sph.umich.edu/wiki/Variant_Normalization; 当发生MNP或者INDEL等变异时,变异表示往往有多种形式,本文讲述如何将变异表示进行标准化处理、如何快速检查某个变异是否是标准化,以及推演过程。

阅读全文 >>>

使用Galaxy_01_介绍以及搭建

galaxy是一个生物信息在线工具,通过在本地搭建galaxy服务器,可以实现可视化分析。

阅读全文 >>>